ناوه‌ڕۆك
کرۆمۆسۆمەکان و بۆ مانەوە
فرانسس کۆلنزFrancis Collins لەگەڵ ستافی کاری تاقیگەی خۆی، بۆھێڵی بەرپرسیان لە نەخۆشی بەڕیشاڵبوونی چیکڵکەدانەی Cystic fibrosis دۆزییەوە،
ئەمەش تێکچوونێکی بۆماوەی کوژەرە لە زۆربەی کاتدا. لە نیشانەکانی کۆبوونەوەی لینجە ماددە چڕەکان و کەتیرە،جۆگەکانی پەنکریاس و ڕیخۆڵە دادەخەن ، دەبێتە ھۆی گرانی ھەناسە دان. لەم بەندەدا فێری ئەوە دەبین چۆن بۆمانەوەی نەخۆشیەکان ڕوودەدات، وەکو بە ڕیشاڵبوونی چیڵکەدانەیی CF و بۆ مانەوەی سیفەتەکان وەک ڕەنگی چاو، وە چۆن دەربڕینیان ڕودەدات.
کرۆمۆسۆم
جیف پینارد Jeef Pinard، لێکۆڵینەوەی کرد، کە چۆن بۆ مانەوەی نەخۆشی بە بەڕیشاڵبوونی چیڵیکەدانەیی ڕوودەدات . پینارد نەخۆشی بە ڕیشاڵ بوونی چیڵکەدانەیی ھەیە. پیناردو ستافە زانیستیەکەی توانیان لێکۆڵینەوە بکەن لە بۆھێڵی بەرپرسی ئەم نەخۆشیە، بەشێکی ئەو کارە چاکەش دەگەڕێتەوە بۆ ئەرکی زانایانی بۆ ماوە لە سەرەتای سەدەی بیستەمدا.
کارەکانی پێشوو
لە سەرەتای سەدەی بیستەمدا، لێکۆڵەر تۆماس مۆرگان، ھەستا بە دستپێکردنی لێکۆڵینەوەکانی لاسەر مێشی میوە Drosophila melanogaster، سەرنجیدا کە ئەم مێشە چوار جووت کرۆمۆسۆمی ھەیە، کە سێ جووت لەم کرۆمۆسانە لە نێرەو مێیەدا وەک یەکبوون بەڵام جووتی چوارەم جیاوازبوو لە قەبارەو شێوەدا. لە مێیدا جووتی چوارەم پێکدێت لە دوو کرۆمۆسۆمی لێکچوو ئێستا پێیان دەڵێن دوو کرۆمۆسۆمی X،
X Chromosome،لە نێرەشدا جووتی چوارەم پێکدێت لە یەک کرۆمۆسۆمی X وە کرۆمۆسۆمێکی کورتتر ئێستا پێیدەڵێین Y،
Y Chromosome.ئەمڕۆ زانایانی بۆ ماوە بە کرۆمۆسۆمەکانی X و Y دەڵێن توخمە کرۆمۆسۆمەکان Sex Chromo.
توخمە کرۆمۆسۆمەکان و لەشە کرۆمۆ سۆمەکان
توخمە کرۆمۆسۆمەکان Sex Chromosome ئەو بۆھێانەیان تێدایە کە توخمی تاک دیاری دەکەن . بەڵام ئەو کرۆمۆسۆمانەی کە دەمێنێتەوە ڕاستەوخۆ توخمی تاک دیاری ناکەن پێیان دەڵێن لەشە کرۆمۆسۆمەکان Autosomes. لە مرۆڤدا (ھەروەکو لە مێشی میوە). لە نێردا یەک کرۆمۆسۆمی X ھەیە. لە ھەندێک زیندەوەری وەکو مریشک و پەرونەدا، لە نێرەدا دوو توخمە کرۆمۆسۆمی وەک یەک هەیە وە لە مێیەکاندا دوو توخمە کرۆمۆسۆمی جیاواز ھەیە. لە زۆربەی ڕووەکەکان ھەندێک ماسی بە ھیچ جۆرێک توخمە کرۆمۆسۆمیان نییە، و ھەندێک ماسی بە ھیچ جۆرێک کرۆمۆسۆمیان نییە.
توخم دیاری کردن
توخمە کرۆمۆسۆمەکان لە ماوەی دابەشبووندا ھەر وەکو کرۆمۆسۆمەکانی دیکە،بە شێوەی جووتی لێکچوو دەردرکەون. لە کۆتایی کەمە دابەشبووندا کرۆمۆسۆمەکان لێک جیا دەبنەوە و دەگوێزرێنەوە بۆ گەیمەتە خانەکان. لە ئەنجامی ئەمەشدا لەوانەیە ھەر تۆوێک بە ئەگەری یەکسان کرۆمۆسۆمی X یان کرۆمۆسۆمی Y وەربگرێت، بەڵام ھەر ھێلکەیەک تەنھا یەک کرۆمۆسۆمی X وەردەگرێت. لە ئەنجامی ئەم توخمە توخم دیارێکردنە، ڕێژەی نێرەکان بۆ مێیەکان 1/1 دەبێت. وە ھێلکەو تۆو یەک کرۆمۆسۆم وەردەگرن لە ھەر جووتێکی لەشە کرۆمۆسۆمدا.
لە شیردەرەکاندا «مەمکدارەکان»ئەو کاتەی ھێلکەیەک دەپیتێنرێت کە کرۆمۆسۆمی X تێدایە بە تۆوێک کە کرۆمۆسۆمی Y تێدایە ئەو تاکەی پەیدا دەبێت نێریە،دوو کرۆمۆسۆمی XY ھەیە، بەم جۆرەش لە کاتی پیتاندنی ھێلکە بە تۆوێک کە کرۆمۆسۆمی X تێدایە تاکی پەیدابوو دوو کرۆمۆسۆمی XX دەبێت ئەمەش مێیەیە.
لە نێرەی شیردەرەکاندا کرۆمۆسۆمی Y بۆێڵیکی تێدایە پێیدڵێن بۆھێڵی توخم دیاریکردن SRY،
Sex-determining Region Y، واتە ناوچەیەک لە کرۆمۆسۆمی Y کە توخم دیاریدەکات.ئەو بۆھێڵەش بەرپرسیارە لە دروستبونی پرۆتین کەوا لە ھەردوو توخمە ڕێژەیەکانی کۆرپەلە دەکات گەشە بکەن و پەرە بسێنن بۆ ئەوەی ببنە دوو گون. لەبەر ئەوەی کۆرپەلەی مێیە بۆھێڵی SYR تێدانیە، ئەوا ھەردوو توخمە ڕژێنەکە گەشە دەکەن و پەرە دەسێنن و دەبنە دوو ھێلکەدان.
بازدان
نەخۆشی بە ڕیشاڵبوونی چیڵکەدانەیی پەیدا دەبێت لە بازدان Mutation. بازدان بریتیە لە گۆڕانی ڕیزبەندی تفتە نایترۆجینییەکان لە بۆھێڵێکدا، یان لە گەردی DNA. بازدانی خانەکانی زۆربوون Germ-cell mutations، لە گەمیتەکانی زیندەوەردا ڕودەدات.بازدانی زۆربوونە خنەکان کارناکاتە سەر زیندەورەکە خۆی بڵام لەوانەیە بگوازرێتەوە بۆ وەچەکانی.
بازدانی لەشە خانەکان somatic-cell mutations لە خانەکانی لەشی زیندەوەردا ڕوودەدت لە بەر ئەوە لەوانەیە کاری تێبکات، بۆ نموونە ھەندێک جۆری شێرپەبجەی پێست و شێرپەبجەی خوێن لە مرۆڤدا لە بازدانی لەشە خانەکان پەیدا دەبن،بازدانی لەشەخانەکانیش بۆ ماوەیانە ناگوێزرێتەوە.
کوژەرە بازدانەکان Lethal mutations زۆر جار دەبنە ھۆی مردن پێش لە دایکبوون.برڵام ھەندێک بازدان لەونەیە ببێتە ھۆی دەرکەوتنی ڕوخسارە بابەتی شوودبەخشی نوێ بۆ تاک.بازدانی سوودبەخش لە زیندەوەران ھەلی باشتری مانەوەیان پێدەدات لە ژیان و زۆربوونانیاندا. لەوانەیە بازدان بەوە نوێنرابێت کە گۆڕانکاریە لە ئاستی کرۆمۆسۆمێکی تەواو یان یەک نیوکلیۆتاید لە DNA.
