ناوه‌ڕۆك
چارەسەركردنی نەخۆشی بۆماوەیی
دەکرێت پزیشکەکان چآرەسەری نەخۆشیە بۆماوەییەکان بکەن بە چيند ڕێگەیەک. ئەوان بۆ گەلێک نەخۆشی دەتوانن تەنها چارەسەری نیشانەکان بکەن، بۆ نموونە ئەو کەسەی تووشی نەخۆشی فینیل کیتۆنیوریا (Phenylketonuria (PKUی بۆماوەیی دەبێت ئەو ئەنزیمەی نییە کە ترشی ئەمینی ئەلانین دەگۆڕێت بۆ ترشی ئەمینی تایرۆسین-لەلەشدا، فینیل ئەلانین کەڵەکە دەبێت و دەبێتە هۆی کەم و کوڕی توند لە ژیریدا. پزیشکەکان وەسفی پارێزی خۆراکی بەهێز بۆ توشبووەکان بە نەخۆشی فینیل کیتۆنۆریا دەکەن، بۆ لابردنی تەشی ئەمینی فینیل ئەلانین لە سیستمی خۆراکیاندا. دەتوانرێت دەستنیشانی نەخۆشی PKU بکرێت لە ڕێگەی پشکنینی خوێن کە بۆ منداڵەکان دەکرێت لە ماوەی ڕۆژانی یەکەمی ژیانیاندا.
بە گوێرەی نەخۆشەکانی بەڕیشاڵبوونی چیکڵدانەیی پزیشکەکان داوای چەند دانیشتنێک لە نەخۆشەکان دەکەن کە ماوەی هەریەکەیان ٤٥ خولەک بێت بۆ چاوپێکەوتن، تێیدا لێدان لە پشت و سنگی نەخۆشەکە بەکاردێت بە ئەمانجی دەرکردنی لینجە ماددەکان، بەگوێرەی هەندێک نەخۆشی دەکرێت پزیشکەکان ڕێوشوێنی خۆباراستن بگرنە بەر دژ بە نیشانەکانی نەخۆشیەکە. بۆ نموونە لەوانەیە پزیشک وەسفی دەرزی لێدانی پرۆتینی خوێن مەیینیان بۆ دەکات کەلەواندا نییە. تەنانەت دەکرێت پزیشک هەندێک جۆر کرداری نەشتەرگەری بکات، بۆ چاکسازی هەندێک ە تێکچوونە بۆماوەییەکان لە کۆرپەلەدا پێش لەدایکبوون.
چارەسەر کردنی بۆھێڵی
زانسته‌كان بۆھێڵە چارەسەرکردن پشت دەبەستێت بە زانینی ڕیزبەندی تفتە نایترۆجینییەکانی بۆھێڵەکە.
لێکۆڵەرانی پزیشکی ئەلیلێکی کارای بۆھێڵێکی تایبەت بە نەخۆشی وەکو بۆھێڵی CFTR بەرپرسیار لە توشبوون بە بەڕیشاڵ بوونی چیڵکە دانەیی بۆ نموونە لە DNA ڤایرۆسێکی دیاریکراو دادەنێن. پاشان ڤایرۆسە چاککراوەکە ناو ھەردوو سی نەخۆشەکە، ئەو ڤایرۆسەی کە بۆھێڵە کاراکەی ھەڵگرتووە ڕادەبێت بە تووشکردنی خانەکان.ئەمەش لە نیشانەکانی نەخۆشیەکە کەم دەکاتەوە، بەڵام تەنھا خانە تووشبووەکان دادەماڵێن. ئەو کاتە پێەیستە لەسەر نەخۆشەکە سەر لەنوێ کردارەکەی بۆ دووبارە بکرێتەوە.
لێکۆڵەران کار بۆ ئەوە دەکەن کە بۆھێڵە چارەسەرکردن زیاتر کارا بکەن. بەو بۆھێڵە چارەسەرکردنەی کە تەنھا لەشە خانەکان دەگۆڕدرێن دەڵێن چارەسەرکردنی بۆھێڵی لەشەخانەکان Somatic cell gene therapy . ئەم چارەسەرکردنەش جیاوازە لە چارەسەر کردنی بۆھێڵی زۆربوونە خانەکان Germ cell gene therapy . ئەمەش ھەوڵدانە بۆ گۆڕینی ھێلکە یان تۆوەکان.
پسپۆرانی زیندە ڕەوشتیەکان لە لێکۆڵینەوەکانیاندا بابەتی ڕەوشتی ڕەچاو دەکەن لە کاتی لێکۆڵینەوە زیندەییەکاندا بە گشتی، کە بۆھێڵە چارەسەرکردنی لەشە خانەکان درێژبوونەوەی پزیشکی ئاساییە، ئامانجەکەی چاک کردنی باری تەندروستی نەخۆشەکانە. بەڵام بۆھێڵە چارەسەر کردنی زۆربوونە خانەکان دربێتە ھۆی مەترسی و ئەگەری ڕوخانی ڕەوشتی زۆر لەبەر ئەگەری توشبوونی وەچەکانی داھاتوو بە ڕوداوی چاوەروان نەکرا.
