ناوه‌ڕۆك
سەرەتا
کۆنیشانەی ئاکنسفێڵد-ڕیگر (بە ئینگلیزی: Axenfeld-Rieger syndrome) کۆمەڵە نەخۆشییەکن کە پێکەوە و بە گشتی کاردەکەنە سەر گەشەی چاوەکان و دەبنە هۆی تێکچوون لە کۆرنیە (پارچە ڕوونەکەی پێشەوەی بیلبیلەی چاو) و گلێنەی چاو. ئەو کەسانەی کە تووشبووی ئەم کۆنیشانەیەن بیلبیلەی چاویان لە ناوەنددا نییە و کەوتووەتە لایەکانەوە یاخود زیاتر لە یەک بیلبیلەیان هەیە. نزیکەی ٪٥٠ـی کەسانی تووشبوو بەم کۆنیشانەیە تووشی حاڵەتی گڵاکۆما (بە ئینگلیزی: Glaucoma) دەبن کە حاڵەتێکە تیایدا پەستانی ناوەوەی چاو بەرز دەبێتەوە و لەوانەیە ببێتە هۆی لەدەستدانی بینایی و کوێربوون.
هەرچەندە ئەم کۆنیشانەیە بە شێوەیەکی سەرەکی بە نەخۆشی چاو ناسراوە، بەڵام لەهەمان کاتدا دەتوانێت کار بکاتە سەر بەشەکانی تری لاشەش. لە زۆربەی کەسەکاندا ئەم کۆنیشانەیە کار دەکاتە سەر ڕووی دەرەوە و دەمووچاویان، و لەوانەشە کێشە بۆ ددانەکانیان دروست بکات، ئەویش یان پێکهاتنی ددانی زۆر بچووک و نائاساییە یان ژمارەی ددانەکان لە ژمارەی ئاسایی کەمترە. هەندێک کەس تووشی کێشەی دڵ دەبن و کۆمەڵێک کێشەی تریش هەر لەگەڵ لەدایکبوونەوە دەردەکەون.
هۆکاری ڕوودانی ئەم کۆنیشانەیە
توێژەرەوان تا ئێستا سێ جۆری ئەم کۆنیشانەیەیان دیاریکردووە. جۆرەکان جۆری یەکەم، دووەم و سێیەمن، کە هەریەکێکیان هۆکارێکی بۆماوەیی جیاوازی هەیە.
بازدان لە دوو جینی ناسراودا دەبێتە هۆی دەرکەوتنی نیشانەکانی جۆری یەکەم و سێیەم. بازدان لە هەردوو جینی PITX2 و FOXCI دەبنە هۆی جۆری یەکەم و سێیەم بەدوای یەکدا، و بازدان لەو جینەی دەبێتە هۆی جۆری دووەم هێشتا نەزانراوە بەڵام دەکەوێتە سەر کرۆمۆسۆمی ژمارە ١٣. جینەکان بەرپرسن لە دروستکردنی پڕۆتینەکان کە لەشی ئێمە لە کردارە جۆراوجۆرەکانی لەشدا بەکاری دەهێنێت، هەردوو جینی PITX2 و FOXCI پێیان دەوترێت (Transcription Factors) کە جۆرە پڕۆتینێک دروست دەکەن بە DNAیەوە دەنووسێن و یارمەتی دەدەن لە جڵەوکردنی چالاکی جینەکانی تر. ئەم فاکتەرانە لە گەشەسەندنی چاو و بەشەکانی دیکەی لەشدا چالاکن پێش لەدایکبوون، ڕۆڵێکی گرنگیان هەیە لە گەشەی کۆرپەلەدا و بە دیاریکراویش لە دروستبوونی پێکهاتەیی پارچە بەراییەکانی چاودا.
بازدان لە هەر یەکێک لەو دوو جینەدا چالاکی جینەکانی تر تێکدەدات کە پێویستن بۆ گەشە و کێشە دروست دەکات بۆ دروستبوونی پارچە بەراییەکانی چاو و بەشەکانی تری لاشە بەمەش دەبێتە هۆی دەرکەوتنی پێکهاتەی نائاسایی و نیشانەکانی کۆنیشانەی ئاکسنفێڵد-ڕیگر دەردەکەون.
نیشانەکان
- ڕەنگێنە بە تەواوی گەشە ناکات یاخود بوونی نییە
- فراوانبوونی لێواری دەرەوەی کۆرنیە
- بیلبیلە لە ناوەنددا نییە یاخود زیاتر لە یەک بیلبیلەیان هەیە
- ناوچەوانیان قۆقزە
- بۆشایی نێوان چاوەکانیان زۆرە
- ددانەکانیان یان زۆر بچووکن یان ژمارەیان کەمە یان ددانیان نییە
- ناڕێکی و شێوەی نائاسایی سیستەمی دڵ و دەمارەکان
- لێوی خوارەوەیان ئەستوورترە لە لێوی سەرەوە و شۆڕبووەتەوە
- بەرزبوونەوەی پەستانی ناوەوەی چاو بەهۆی زیان بەرکەوتن بەو دەمارەی چاو دەبەستێتەوە بە مێشکەوە لە حاڵەتی گڵاکۆما
- کێشەی بیستن
- کوێربوون
- دواکەوتنی گەشە
- نەبوونی کۆم
ئەم نیشانانە مەرج نییە هەمووی لە کەسێکی تووشبوو بەم کۆنیشانەیەدا دەربکەوێت.
شێوازی گواستنەوە
ئەم کۆنیشانەیە لە ڕێگەی لاشە خانەکانەوە لە باوانەوە دەگوازرێتەوە بۆ وەچەکانیان. لە لەشی ئێمەدا بۆ هەر جینێک دوو لەبەرگیراوە هەیە، لە حاڵەتی ئەم نەخۆشییەدا ئەگەر بازدان تەنها لەسەر یەک لەبەر گیراوەی جینەکە ڕووبدات ئەوە دەبێتە هۆی ڕوودانی کۆنیشانەکە و دەرکەوتنی نیشانەکانی. ئەم کۆنیشانەیە دەکرێت لە باوانەوە بگوازرێتەوە بۆ وەچەکان و دەشکرێت بە ڕێکەوت بۆ یەکەمجار لە لەشی کەسەکەدا ڕووبدات. هەر منداڵێک کە هەڵگری ئەو جینە بێت کە بازدانی بەسەردا هاتووە ئەوە تووشبووی کۆنیشانەکەشە بەڵام نیشانەکانی دەکرێت جیاواز بن لە باوانی.
ڕێژەی تووشبوون
ڕێژەی تووشبوون لە ٢٠٠٠٠٠ کەسدا تەنها یەک کەسە لە سەرانسەری جیهاندا. تێبینی ئەوە کراوە ئەم کۆنیشانەیە بە بێ جیاوازی لە نەژادە جیاوازەکاندا دەرکەوتووە وەکو خەڵکانی ڕۆژهەڵاتی نێوین، ئەورووپا، ئەفریقا، ئاسیا، ئەمریکای باکوور و ئەمریکای باشوور. هەروەها بە شێوەیەکی یەکسانیش توخمی نێر و مێ تووش دەکات بە بێ جیاوازی.
چۆنیەتی دەستنیشانکردن و پشکنینەکان
دەست نیشانکردنی ئەم کۆنیشانەیە پشت دەبەستێت بە نیشانە دەرکەوتووەکانی، ئەو نیشانانەی کە لە چاو و بەشەکانی دیکەی لاشەیدا دەردەکەون، و پشکنینە بۆماوەییە پێشوەختەکانیش دەتوانرێت بەکاربهێنرێت بۆ دەستنیشانکردنی کەیسێک کە گوومانی ئەم کۆنیشانەیەی لێ دەکرێت.
چارەسەر
وەک هەر حاڵەتێکی تری بۆماوەیی، چارەسەری بنەڕەتی بۆ ئەم کۆنیشانەیە نییە، هەوڵەکان بۆ چارەسەر لە ڕێگەی چارەکردنی نیشانەکانە بۆ کەمکردنەوەی کێشە تەندروستییەکان.
یەکێک لە گرنگترین شێوازی چارەسەرەکان چارەسەرکردنی حاڵەتی گڵاکۆمایە بە دەرمان (ئەگەر کەسەکە هەیبێت)، دەرمانەکان بەکاردەهێنرێت بۆ کەمکردنەوەی پەستانی بەشی ناوەوەی چاو، ئەگەر دەرمانەکان کاریان نەکرد ئەوا پێویستی بە نەشتەرگەرییە. ئەو کەسانەی کە بیلبیلەی چاویان لە ناوەنددا نییە یان زیاتر لە بیلبیلەیەکیان هەیە هەندێک جار تووشی هەستیاری زۆر دەبن بە خۆر، بۆ ئەمەش پێویستیان بە لەچاوکردنی چاویلکەی دژە خۆرە.
بۆ نیشانەکانی تریش، چارەسەرەکان پشت بە نیشانەکان دەبەستن، لەوانەیە پێویستی بە نەشتەرگەری بێت بۆ چاککردنەوەی ناڕێکییەکانی دەموچاو و ددانەکانی، نەشتەرگەری بۆ دڵ و بەکارهێنانی هۆڕمۆنی گەشە لە حاڵەتی دواکەوتنی گەشەدا.
