ناوهڕۆك
سەرەتا
کۆنیشانەی سیانەی X (بە ئینگلیزی: Triple X syndrome) کە پێشی دەوترێت حاڵەتی سیانە کرۆمۆسۆمی یان (٤٧ XXX)، نەخۆشییەکی بۆماوەییە کە لە ١٠٠٠ کەسدا یەک کەس لە ڕەگەزی مێ تووش دەکات. دەکرێت لە باوانەوە بۆیان بگوازرێتەوە و دەشکرێت بە ڕێکەوت بۆ یەکەمجار لە لەشی کەسەکەدا ڕووبدات. ڕەگەزی مێ ئاسایی لە هەر خانەیەکی لەشیاندا دوو کرۆمۆسۆمی Xییان هەیە، هەر کرۆمۆسۆمێکیان لە باوانێکەوە بۆیان ماوەتەوە. لە حاڵەتی کۆنیشانەی سیانەی X، کەسەکە سێ کرۆمۆسۆمی Xی هەیە.
زۆربەی کچان و خانمانی تووشبووی ئەم حاڵەتە نیشانەیان تێدا دەرناکەوێت یاخود نیشانەکان بە پلەیەکی مامناوەند تێیاندا دەردەکەوێت. لە تووشبووەکانی تریشدا نیشانە دەرکەوتووەکان دەکرێت بریتی بن لە دواکەوتنی گەشە و توانای فێربوون. نیشانەکانی نۆرە فێ و کێشەی گورچیلەکانیش لە بەشێک لە خانمان و کچانی تووشبوو بەم حاڵەتە تۆمار کراون.
کۆنیشانەی سیانەی X چییە؟
کۆنیشانەی سیانەی X حاڵەتێکی دەگمەنی بۆماوەییە کە تەنها ڕەگەزی مێ تووش دەکات. دەکرێت بە کۆنیشانەی سیانە کرۆمۆسۆمی X یاخود (٤٧، XXX)یش دەرببرێت. سیانە کرۆمۆسۆمی (trisomy) حاڵەتێکی بۆماوەییە کە تێیدا کەسەکە سێ لەبەرگیراوەی کرۆمۆسۆمێکی دیاریکراو لە خانەکانیدایە. ڕەگەزی نێر و مێ بە ئاسایی هەریەکەیان ٤٦ کرۆمۆسۆم لە لەشیاندا هەیە، بە شێوەی ٢٣ جووت ڕێکخراون. یەک لەبەرگیراوە لە هەر کرۆمۆسۆمێک لە دایکەکەوە بۆی ماوەتەوە و لەبەرگیراوەکەی تر لە باوکەکەوە بۆی ماوەتەوە. کرۆمۆسۆمی ٢٣ بە توخمە کرۆمۆسۆم ناسراوە، لە کاتی ئاساییدا ڕەگەزی مێ دوو کرۆمۆسۆمی Xی هەیە، لە کاتێکدا ڕەگەزی نێر کرۆمۆسۆمێکی X و Yیان هەیە. کۆنیشانەی سیانەی X کاتێک ڕوودەدات کە کەسێک لە ڕەگەزی مێ بە کرۆمۆسۆمێکی زیادەوە لە دایک دەبێت، بۆیە کۆی گشتی ژمارەی کرۆمۆسۆمەکانی دەکاتە ٤٧ کرۆمۆسۆم.
بۆ هەندێک تووشبووی ئەم حاڵەتە هەموو خانەکانیان سێ کرۆمۆسۆمی Xی تێدایە، بەڵام لە هەندێک خانمان و کچانی تری تووشبووی ئەم حاڵەتە هەندێک لە خانەکانیان سێ کرۆمۆسۆمی Xی تێدایە لە کاتێکدا خانەکانی تریان ژمارەی کرۆمۆسۆمەکانی ئاسایین، ئەمە بە حاڵەتی مۆزایاسیزم (mosaicism) ناسراوە. پلەی مۆزایاسیزم (ژمارەی ئەو خانانەی سێ کرۆمۆسۆمی Xیان تێدایە) دەکرێت ڕێژەیەکی کەم بێت یاخود ڕێژەکە بگاتە ٪١٠٠.
هۆکاری ڕوودانی ئەم کۆنیشانەیە
ئەم کۆنیشانەیە حاڵەتێکی بۆماوەییە بەڵام مەرج نییە لە باوانی تووشبووەوە بگوازرێتەوە. زۆربەی حاڵەتەکان بەهۆی هەڵەیەک لە کاتی دووهێندبوون و دابەشبوونی کرۆمۆسۆمەکاندا ڕوودەدات لە کاتی دروستبوونی هێلکە و تۆوە خانەکان، یاخود بە تەواوی بە ڕێکەوت ڕوودەدات. ئەم هەڵەیە دەکرێت پێش سک کردن یاخود لە سەرەتاکانی گەشەی کۆرپەلەدا ڕووبدات، دەبێتە هۆی یەکێک لەم شێوانەی کۆنیشانەکە:
- جیانەبوونەوە: لە زۆربەی حاڵەتەکاندا یان هێلکەی دایکەکە یان تۆوی باوکەکە دابەشبوونی هەڵەی بەسەردا دێت، لە ئەنجامدا کرۆمۆسۆمێکی زیادەی X لە منداڵەکەدا دەردەکەوێت. ئەم هەڵە هەڕەمەکییە بە جیانەبوونەوە ناسراوە و هەموو خانەکانی لەشی منداڵەکە کرۆمۆسۆمێکی زیادەی تێدایە.
- مۆزایک: ئەم حاڵەتە بەهۆی هەڵەیەک لە کاتی خانە دابەشبووندا لە سەرەتای گەشەی کۆرپەلەدا ڕوودەدات. لەم کاتەدا منداڵەکە تەنها چەند خانەیەکی کرۆمۆسۆمی Xی زیادەی تێدایە. ئەو خانمانەی تووشبووی جۆری مۆزایکن نیشانەی ئاشکرایان کەمتر تێدایە.
نیشانەکان
نیشانەکان لە نێوان کچان و ژنانی تووشبوو بەم کۆنیشانەیە جیاوازە و لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر دەگۆڕێت. بەرزی باڵا یەکێکە لە نیشانە هەرە دەرکەوتووە جەستەییەکانی ئەم حاڵەتە. زۆربەی خانمانی تووشبوو گەشەی ئەندامە زاوزێیەکانیان ئاساییە و لە توانایاندا هەیە دووگیان ببن. هەندێکیان بە شێوەیەکی گشتی ئاستی زیرەکییان ئاساییە بەڵام بە بەراورد بە هاوتەمەنەکانی خۆیان لەوانەیە ئاستی زیرەکیان کەمتر بێت هەروەها ئەگەری هەیە لە ڕووی ڕەفتار کردن و هۆشەوە کەموکوڕیان بۆ دروست ببێت.
نیشانەکان بە گشتی بریتین لە:
- دواکەوتن لە فێربوونی قسە و توانای زمانەوانی، هەروەها لە هەڵسوکەوت، دانیشتن، هەستان و ڕۆیشتندا.
- کەموکوڕی و کێشە لە توانای فێربوونیاندا وەکوو خوێندنەوە، نووسین و تیگەیشتن لە وانە ئاڵۆزەکان.
- کێشە لە ڕەفتاریاندا وەکوو کەمی سەرنجدان (تەرکیز)، نەخۆشی فرەجووڵەیی یان نیشانەکانی پەیوەست بە نەخۆشی ئۆتیزم
- دروستبوونی کێشەی دەروونی وەکوو دڵەڕاوکێ و خەمۆکی
نیشانە جەستەییە دەرکەوتووەکان بریتین لە:
١. چرچ بوونی پێستی قەراغی چاوەکان
٢. دووری چاوەکان لە یەکترەوە و زۆری بۆشایی نێوانیان
٣. پەنجەکانی دەستیان لار و چەماوەیە
٤. بنی پێیەکانیان تەختە
٥. ئێسکی سنگیان نووشتاوەتەوە
٦. کەمی پلەی گرژێتی ماسولکەکان
٧. فێ
٨. کێشەی گورچیلەکان
٩. لەکارکەوتنی پێشوەختەی هێلکەدانەکان
ڕێژەی تووشبوون
ئەم حاڵەتە بۆماوەییە دەگمەنە و لە ١٠٠٠ کەسدا یەک کەس تووشی دەبێت، سەرەڕای ئەوەش وا مەزەندە دەکرێت ژمارەی گشتی خانمە تووشبووەکان بەم حاڵەتە زیاتر بێت لەوەی تۆمار کراوە چونکە زۆربەیان نیشانەکان تیایاندا دەرناکەوێت و بە تووشبوویەکی ئەو حاڵەتە تۆمار ناکرێن.
چۆنیەتی دەستنیشانکردنی ئەم نەخۆشییە
ئەم نەخۆشییە هەندێکجار لە پێش لەدایکبوونی منداڵەکە بە پشکنینی پێش لە دایکبوون دەستنیشان دەکرێت، تەنانەت لەم حاڵەتانەشدا پێویستە پشکنینی بۆماوەیی بۆ منداڵەکە بکرێت دوای لەدایکبوون بۆ دڵنیابوونەوە لە نەخۆشییەکە. دواکەوتنی گەشە و دەرکەوتنی نیشانە جەستەییەکان دەتوانرێت بۆ پشکنینی جەستەیی سوودی لێ وەربگیرێت.
لەکاتی پشکنینی بۆماوەییدا نموونەیەکی خوێن لە کچەکە یان خاتوونەکە وەردەگرێت و چەند پشکنینێکی بۆ دەکرێت، وەک:
١- پشکنینی کاریۆتایپ: بۆ دەستنیشانکردنی هەبوونی کرۆمۆسۆمێکی زیادە و پلەی مۆزایاسیزمەکەی (ئەگەر هەیبێت)
٢- پشکنینی بۆماوەیی پێش لەدایکبوون: ئەو خانمانەی تەمەنیان لە ٣٥ ساڵ زیاترە و منداڵیان دەبێت، یاخود خۆیان تووشبووی ئەم حاڵەتەن ئەگەر منداڵەکەیان کچ بێت مەترسی تووشبوونی زیاترە بەم کۆنیشانەیە وەک لە منداڵێکی ئاسایی، هەربۆیە دەبێت کۆمەڵە پشکنینێکی دیاریکراو بکەن بۆ دڵنیابوونەوە لە تەندروستی و سەلامەتی منداڵەکەیان.
چارەسەر
هەروەک هەموو حاڵەتە بۆماوەییەکانی تر چارەسەری تەواوەتی نییە بۆ ئەم کۆنیشانەیە، هەوڵەکان بۆ چارەسەر لە ڕێگەی چارەکردنی نیشانەکانە بۆ کەمکردنەوەی کێشە تەندروستییەکان، چونکە نیشانەکانی ئەم حاڵەتە لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر دەگۆڕێت چارەسەرەکانیش جیاواز دەبن بە پێی کەسەکە، هەروەها کەسانی تووشبووی ئەم حاڵەتە دەتوانن ژیانێکی ئاسایی و درێژ بژین بە بەردەوام لە ژێر چاودێریدا.
دەستنیشانکردنی زوو و پێشوەختەی ئەم نەخۆشییە یارمەتیدەری نەخۆشەکە دەبێت بۆ ڕووبەڕووبوونەوە و زاڵبوون بەسەر نیشانەکاندا وەکو دواکەوتنی گەشە و فێربوون لە ڕێگەی چاودێریکردنی بەردەوامی هۆڕمۆنەکانی گەشە و ئیسترۆجین. وەرگرتنی ڕێنمایی دەروونی بۆ تووشبووەکە دەکرێت یارمەتی دەری بێت بۆ زاڵبوون بەسەر دڵەڕاوکێ، فشار و خەمۆکییەکەیدا.